Синдром Марфана часто остается недиагностированнным

По данным американского Национального Фонда Синдрома Марфана, в США проживает около 200 000 человек с этим заболеванием, и лишь половина из них диагностированы. Представители фонда активно информируют общественность о признаках этого заболевания, чтобы люди могли обратиться за медицинской помощью, ведь это заболевание встречается гораздо чаще, чем многие думают.

Синдром Марфана – это заболевание соединительной ткани, то есть опорной и защитной ткани организма. Она входит в состав всех органов, поэтому заболевание имеет множество проявлений. Больной человек всегда имеет его уже с рождения, но проявления могут ухудшаться с возрастом.

Вот некоторые основные характеристики людей с синдромом Марфана:

- Высокий рост. Они обычно выше других членов своей семьи, имеют непропорционально длинные руки и ноги
- Грудная клетка неправильной формы, искривление позвоночника, плоскостопие, чрезмерно гибкие суставы
- Сильная близорукость или подвывих хрусталика.

Самое опасное и скрытое для глаза проявление болезни – это поражение аорты, самой крупной артерии организма, по которой кровь выходит из сердца. У пациентов с синдромом Марфана аорта расширяется и может разорваться. Это может привести к внезапной смерти в молодом возрасте.

Человеку с чертами, напоминающими синдром Марфана, следует пройти обследование у нескольких специалистов: в частности, у окулиста, кардиолога и ортопеда.

С помощью диагностических критериев, врачи могут поставить диагноз и назначить лечение, если это требуется. «В наше время больные синдромом Марфана, если им вовремя поставлен диагноз и назначено лечение, вполне могут дожить до старости. Однако все еще много людей гибнет, потому что их заболевание не было диагностировано», - говорит Кэролин Леверинг, президент фонда.

По материалам National Marfan Foundation.