Роковое наследство

Вместе с миндалевидным разрезом глаз, красивыми кудрями, музыкальными пальцами и особенностями характера от предков можно получить и такое печальное наследство, как гипертония и тугоухость, порок сердца и сахарный диабет, гемофилия и психическое расстройство. Искать виновного в болезни ребенка — занятие бессмысленное. Потому что любое подобное отклонение обусловлено исключительно игрой генов.

• Ежегодно в России рождается 180 000 детей с наследственными заболеваниями, 5 из 1000 новорожденных умирают.
• Современной медицине известно 5000 наследственных заболеваний, 144 из них врачи могут диагностировать во время беременности и в первые месяцы жизни ребенка.
• У женщин в возрасте от 18 до 35 лет дети с генетическими патологиями рождаются крайне редко.
• Риск врожденного порока увеличивается, если будущий отец старше 50 лет.

Мальчик или девочка?

Чтобы легче было понять механизм передачи наследственных заболеваний, давайте вспомним школьную биологию. Как известно, в основе любого живого организма, и человеческого в том числе, лежит клетка; в ее ядре имеется 46 хромосом, в которых заложена вся наследственная информация. Человек получает 23 хромосомы от матери и такое же количество от отца. Последняя, 23?я пара хромосом отвечает за пол ребенка: выпадает ХХ — родится девочка, ХУ — мальчик. Эта последняя пара является носительницей целого ряда генетических заболеваний. Так, дальтонизм, гемофилия, синдром Клайнфелтера передаются исключительно мальчикам и только от матери — носительницы дефектного гена. Если же сбой произошел в любой другой паре хромосом, то дефект может проявиться независимо от пола будущего ребенка.

По статистике у девочек в одном из 1000 случаев вместо положенных двух половых хромосом Х развивается три. Никакой «гиперженственности» дополнительная хромосома не обеспечивает, она просто не функционирует и никаким образом не угрожает здоровью.

А вот если в такую ситуацию попадает мальчик, и вместо ХУ в его наборе образуется ХУУ, это обязательно отразится на его внешности и физическом развитии. Мужчины с таким генным набором, как правило, очень высокого роста, с крупной нижней челюстью, выступающими надбровными дугами и очень агрессивны.

Если у мальчика встречается дополнительная женская хромосома Х (ХХУ), неизбежен синдром Клайнфелтера. В период полового созревания становится заметной отсталость в развитии, также наблюдается недоразвитость мужских половых признаков, что в дальнейшем приводит к порокам яичек и бесплодию.

Плюс-минус один

Изменение набора хромосом может вызвать и другие заболевания — чаще всего болезнь Дауна. В этом случае кариотип (хромосомный набор) составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается в 21?й паре. Патология возникает как у девочек, так и у мальчиков. Клиническая картина заметна уже при рождении: уплощенные голова и лицо, скошенный лоб, толстые губы, постоянно открытый рот. Синдром усугубляется пороками внутренних органов, в том числе пороком сердца, и умственной отсталостью. Велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей в возрасте до 18 лет и после 35 лет.

При наличии в кариотипе девочки 45 хромосом (отсутствует одна Х-хромосома) развивается болезнь Шерешевского — Тернера. Новорожденные дети с такой патологией беспокойные, у них нарушен сосательный рефлекс, в раннем детском возрасте отчетливо проявляется задержка психического, речевого и физического развития: низкий рост, избыточная масса тела, значительное утолщение шеи.

Для ученых остается загадкой, почему в отдельных областях России возрастает количество генетических заболеваний. На сегодня генетикам удалось выявить, что ихтиозом (на коже образуются крупные роговые пластинки) страдают исключительно в Марий Эл. Врожденная катаракта распространена в Костромской области. Альбинизм (отсутствие пигмента кожи, волос и радужной оболочки глаз) поражает жителей Брянщины.

Нечистая линия

Главной причиной генетических заболеваний являются близкородственные браки. Даже если это родственники в четвертом — шестом поколении и абсолютно здоровые люди, они все равно являются носителями одного и того же гена, а значит, риск генной патологии у ребенка сохраняется. Яркий пример родственных браков — королевские династии. Характерна в этом отношении история дома Габсбургов, где члены королевской семьи не раз сочетались между собой родственными браками: Филипп II в первом браке был женат на двоюродной сестре, а во втором — на своей племяннице; его сын Филипп III взял в жены двоюродную сестру; Филипп IV стал мужем родной племянницы. Как известно, потомки этих королей представляли собой выраженных олигофренов, неспособных к какой бы то ни было деятельности.

В наши дни родственные браки становятся более редкими: в Европе и Северной Америке они не превышают 1 %; в Азии число их выше, но и здесь наметилась тенденция к уменьшению.

Одним из самых распространенных заболеваний настоящего времени, связанным с кровосмешением, является фенилкетонурия. Оно характеризуется нарушением аминокислотного обмена, главным образом фенилаланина. Суть патологии в том, что из?за пониженной активности некоторых ферментов организм не может перерабатывать белок фенилаланин. Если вовремя не диагностировать заболевание и не принимать меры, у ребенка развиваются дерматиты, судороги, появляется повышенная возбудимость, характерный «мышиный» запах, в дальнейшем неизбежно тяжелое поражение центральной нервной системы, нарушение умственного развития.

Гены-мутанты

Плохая наследственность нередко связана с мутацией генов. Генетики подобные изменения в структуре ДНК относят к естественной реакции клетки на воздействие окружающей среды, хронические заболевания, перенесенные носителем гена, и даже на погодные условия. Считается, что каждый человек получает от своих родителей два-три измененных гена. И это не всегда плохо: некоторые продукты мутагенеза имеют положительное значение для своих носителей (устойчивость к определенным вирусам), другие — отрицательное, так как способны вызывать различные заболевания, например муковисцидоз. Его частота равна 1:2500, в основе лежит именно генная мутация. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта, появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с поносами, запорами, тошнотой.
Т

акже следствием генной мутации становится известная всем гемофилия, связанная с нарушением коагуляции (процесс свертывания) крови. Передается она только мальчикам и только от мамы. Самой известной носительницей гемофилии была королева Виктория. По-видимому, эта мутация произошла в ее собственном генотипе, поскольку в семьях ее родителей гемофиликов не было. Зато гемофилией страдал один из сыновей Виктории Леопольд, герцог Олбани, а также ее внуки и правнуки, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого, императрица Александра Федоровна, приходилась английской королеве внучкой.

Будьте внимательны!

Конечно, проблема мутаций существовала всегда, но сегодня ситуация усугубляется двумя факторами. Во-первых, технический прогресс неизбежно влияет на число мутагенных образований. Во-вторых, развитие медицины за последнее столетие повлияло на то, что в человеческой популяции практически прекратился естественный отбор: носители дефектных генов благодаря медикаментозному и оперативному лечению доживают до репродуктивного возраста и производят потомство. Увеличивается вероятность встречи двух носителей одного и того же дефектного гена, и риск рождения больного ребенка у этих родителей возрастает до 90%.

В настоящее время ученые выявили факторы, способные спровоцировать генную мутацию.

Физические — всевозможные излучения (радиоактивное, рентгеновское, ультрафиолетовое, лазерное), а также чрезмерно высокие и низкие температуры. С излучениями мы чаще всего сталкиваемся в быту (микроволновые печи, мобильные телефоны) и при медицинских обследованиях.

Химические очень разнообразны, и их число постоянно растет: нитраты и кислоты, некоторые лекарства и консерванты, табачные изделия и органические растворители. Ситуация усугубляется тем, что немутагенные соединения превращаются в мутагены уже в организме
человека.

Биологические — это опасные вирусы, свободно проникающие сквозь стенку плаценты и нападающие на плод. Это вирусный грипп, корь, краснуха, а также клещевой энцефалит, венерические заболевания, СПИД. Биологическими мутагенами могут стать и некоторые вакцины, сыворотки, гормоны.

Источник