Зарубежные меджурналы публикуют результаты исследований

Авторитетные зарубежные медицинские научные журналы публикуют результаты исследований, проводимых в лаборатории медицинской генетики Научно-исследовательского института гематологии и переливания крови Узбекистана.

Как сообщает ut.uz, за последние годы такие материалы были опубликованы в Prenatal diagnosis,  Cytology and Genetics,  Medical and Health Science Journal, European Medical, Health and Pharmaceutical Journal.

- Эти публикации результат длительного пути развития, — говорит доктор медицинских наук  Кадиржон Бобоев. – Лаборатория была создана еще в 1987 году. Однако вплоть до 2005 года  занималась исключительно биохимическими анализами наследственной и приобретенной гемолитической анемии. Ход работы изменили созданные по инициативе профессора Хамида Каримова подразделения клинико-биохимической генетики, цитогенетики, молекулярной генетики и клеточной технологии. Их оснастили новейшим оборудованием производства США и Европы. Специалисты прошли стажировки в ведущих клиниках России, Чехии и Турции. И результаты не заставили себя ждать.

Учеными лаборатории были впервые изучены частота встречаемости такого тяжелого заболевания как гемофилия (А и В), а также мутации denovo, характеризующие спонтанное появление этого заболевания у людей без наличия наследственных причин. В ходе этих исследований были обнаружены ранее неизвестные участки гена гемофилии А и В. Их можно диагностировать уже на 8-10 недели беременности у потенциальных носителей гемофилии. Это открывает новые возможности в предупреждении рождения детей с этой патологией. Результаты этих исследований опубликованы в английском журнале Prenatal diagnosis («Перинатальная диагностика») и в американском журнале Cytology and Genetics («Цитология и Генетика»).

Впервые в республике изучена частота Ph-хромосомы, а также генные мутации bcr/abd(p190 и p210) и Jak2 среди больных лейкемией. Сейчас ученые заняты определением частоты встречаемости маркера рака молочной железы BRCA1 и BRCA2. Результаты этих исследований необходимы в диагностике и прогнозировании течения онкозаболеваний.

- Сегодня в лаборатории исследования проводят не только специалисты нашего института. Мы сотрудничаем со специалистами других республиканских центров, — акцентировал Кадиржон Бобоев.

Много положительных откликов получили публикации в ряде рецензируемых профессиональных журналах США, Европы и СНГ статьи, подготовленные на основе результатов исследований, проведенных в сотрудничестве со специалистами  Республиканского научного центра экстренной медицинской помощи, Республиканского центра акушерства и гинекологии, а также Республиканского центра микрохирургии глаза. В ходе этих исследований была открыта и обоснована такая медицинская нозология как генетическая тромбофилия (наследственная предрасположенность к тромбозу и его осложнениям). На основе этих исследований уже разработана стратегия прогнозирования развития сосудистого тромбоза и его осложнений, приводящих к таким патологиям как тромбоз глубоких вен нижних конечностей, инфаркт миокарда, инсульт, преждевременные роды и тромбоз микрососудов глаз. Это открывает новые возможности в профилактики этих заболеваний среди людей относящихся к группе риска.

А журналы США, Италии и Чехии опубликовали наши исследования, проведенные в сотрудничестве с Республиканским научным аллергологическим центром и Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром дерматологии и венерологии и Ташкентской медицинской академии. В рамках этих исследований на основе результатов изучения генных полиморфизмов разработаны и продолжается разработка эффективных способов раннего прогнозирования таких заболеваний как аллергический ринит, атопический дерматит, идеопатическая тромбоцитопеническая пурпура. В настоящее время совместно с медицинской академией и центром дерматологии и венерологии  изучаем вклад полиморфизмов генов-цитокинов TNF-a, CTLA4, RANTES, GSTT1, GSTM1, IL-1 и рецептора IL-4 в развитие аутоиммунных состояний. В настоящее время продолжаются исследования роли этих маркеров в развитие и хронизации вирусного гепатита С.

Результаты работы, проведенной совместно с Ташкентской медицинской академией по определению частоты встречаемости полиморфизмов генов-цитохрома СYP2С9, СYP2C19 и CYP2E1 среди больных с резистентной формой гепатита С и эпилепсии также легли в основу публикаций в зарубежных журналах и заявки на получение патента на изобретение.

В заключении Кодиржон Бобуров подчеркнул, что коллектив лаборатории уверено идет по пути к новым открытиям и готов к  плодотворному сотрудничеству с другими научно-исследовательскими центрами страны.