Самое дорогое в мире лекарство одобрено для лечения спинальной мышечной атрофии. Компанию обвиняют в манипуляции данными

О заболевании

▪️Спинальная мышечная атрофия (СМА) –редкое генетическое заболевание, приводящее к параличу, дыхательной недостаточности и смерти. СМА представляет собой одну из ведущих генетических причин смерти у младенцев. К сожалению, до настоящего времени не было ни одного эффективного препарата для лечения заболевания.
▪️Причиной заболевания является мутация в гене SMN (гена-поддержки двигательных нейронов), участвующем в синтезе сплайсосомы. Этот белок необходим для поддержания и функционирования двигательных нейронов.
▪️Препарат представляет собой векторную, ассоциированную с аденовирусом, генную терапию, нацеленную на генетическую причину СМА. После однократной внутривенной инфузии, вектор доставляет полностью функциональную копию гена-SMN человека в клетки-мишени. Однократное внутривенное введение препарата приводит к экспрессии белка SMN в мотонейронах, что улучшает мышечные движения и функции, а также выживаемость.

Эффективность терапии была изучена в 3 фазе исследования STR1VE, в исследовании START.

И вот, что любопытно, через 3 месяца после одобрения терапии FDA обвинило производителя в манипуляции данными. В настоящее время расследование по этому поводу продолжается. Пока оно не закончилось, препарат может оставаться на рынке. Речь идет о статистических данных, полученных в самом начале разработки препарата, когда проводились исследования на животных. Только после получения разрешения FDA на продажу препарата в конце июня компания Novartis проинформировала FDA «о проблеме с манипулированием данными, которая может повлиять на точность определенных данных.

Источник: Megan Brooks. FDA OKs First Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy. Medscape